شحالكم؟!
ابا تقرير كامل{ مقدمه موضوع خاتمه} يخص الفصل الثالث عن اي شي بلييييييز ضروري هالاسبوع
عن اي مرض وراثي
ومشكووورين مقدما..
,’
فصام الشخصية مرض وراثي انفصام الشخصية
استوكهلم / أشار بحث علمي نشر مؤخرا إلى أن اضطراب انفصام الشخصية أو الفصام (الشيزوفرينيا) والاضطراب الثنائي القطب يتقاسمان جذورا جينية على نحو يوحي بأن الحالتين ربما تكونان عرضين مختلفين لمرض واحد.
والاضطراب ثنائي القطب كان يعرف فيما مضى باسم الاضطراب الاكتئابي الهوسي أو الاكتئاب الهستيري وهو شكل من أشكال الاكتئاب يحدث فيه تناوب بين فترات من الاكتئاب العميق وأخرى من النشاط الزائد والبهجة غير الطبيعية.
وتستخدم بعض العقاقير مثل سيروكول الذي تنتجه شركة "إسترا زينيكا" وزيبريكسا الذي تنتجه شركة "إيلي ليلي" بالفعل في علاج كل من المرضين وهناك جدل واسع النطاق في حقل الطب النفسي بشأن ما إذا كانا يمثلان امتدادا مرضيا واحدا.
والآن يوضح باحثون سويديون أن هناك صلات موروثة قوية ومتشابكة بين كل من الحالتين، فقد وجد تحليل شمل 9 ملايين شخص سويدي على مدار 30 عاما أقارب من المصابين بالشيزوفرينيا أو الاضطراب ثنائي القطب لديهم مخاطر متزايدة لكل من الحالتين بينما هناك دليل من أخوة مشتركين في أحد الآباء يشير إلى أن هذا الأثر ناجم عن عوامل جينية.
وقال بول ليشتينشتاين وزملاء في معهد كارولينسكا في ستوكهولم في دورية لانست الطبية "أظهرنا دليلا على أن اضطرابي الشيزوفرينيا وثنائي القطب أصلهما جيني".
Aase syndrome أو Aase-Smith syndrome
نسبة للطبيب الذي اكتشفه
¨ التعريف :
هو مرض وراثي نادر و من اهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.
¨ الاسباب و عوامل الخطر:
يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في احد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعده الاساسية للاصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة
¨ الأعراض:
1.النمو البطيء للجسم
2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة fontanel’s
4.قصر و ضيق الكتفين
5.وجود 3 مفاصل في اصبع الابهام
6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
9.سقوط جفون العينين
¨ الفحوصات التي يتم اجرائها في هذه الحالة هي :
1.فحص دم شامل : نجد فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية
2.الايكو : و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين
3.الاشعة السينية : و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام
4.سحب عينة من نخاع العظم : يظهر بطء نمو النخاع
¨ العلاج:
1.نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الاول
2.اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون .. العلاج السحري
3.ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ
4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم
¨ توقعات مستقبلية بالنسبة لهذا المرض:
1.هو التخلص من فقر الدم و علاجه
¨ المشكلات التي ممكن أن تصيب المريض :
1.استمرار فقر الدم و ظهور الاعراض العامة لها مثل التعب و الارهاق السريع عند بدل اي مجهود و الضعف العام و مشاكل الجهاز التنفسي
2.انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء و زيادة احتمال الاصابة بامراض مختلفة
3.فشل في عمل عضلة القلب و حدوث الكثير من المضعفات اثر ذلك
4.:::::::: وأخيرا ::::::::
غالبا ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.
¨ منع حدوث هذا المرض:
1.لا يمكن منع هذا المرض الا بواسطة:
2.عدم الزواج الاقارب
3.عدم الزواج من العائلات التي لها تاريخ بحدوث مثل هذا المرض مما يلزم الشاب أو الفتاه المقبل على الزواج تقصى حدوث هذا المرض في تلك العائلات سابقا
4.التوكل على الله في كل شي و عند الاقبال على الخطوبة و الدعاء أن يرزقك الله أطفال أصحاء و ذرية صالحة تنفع الاسلام و المسلمين لا أن تكون عاله عليهم.
والله الموفق
المنجلية
هو نوع من الأنيميا الوراثية يسمى بتكسر الدم الوراثي وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة . وهو منتشر في بعض مناطق المملكة حيث ترتفع نسبة الحاملين والمصابين بدرجة ملحوظة.
وهذه الأنيميا ناتجة عن تغير في شكل خلية الدم الحمراء .حيث تصبح هلالية الشكل عند نقص نسبة الأكسجين.
ماهي أعراضها ؟
1.قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ تردي في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة .
2.ألم حاد في المفاصل والعظام وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
3.تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين قد يحدث أيضاً تضخم مستمر للطحال مما قد يفقده وظيقته.
4.تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسراً مفاجئاً في خلايا الدم غالباً ماتكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.
أعراض مرض المنجلية :
بالنسبة للشخص الحامل للانيميا المنجلية لا تظهر عليه أي اعراض وقد يتم إكتشاف حمله للمرض بمجرد الصدفة وذلك عند إجراء اختبار التمنجل له والذي يجرى في العادة في كثير من البلدان بشكل روتيني قبل القيام بالعمليات الجراحية.
أعراض المصاب بمرض المنجلية العامة:
* فقر الدم.
* شحوب واصفرار البشرة والشفتين.
* التأخر في النمو الجسماني.
* الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
* فقدان الشهية.
* تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء.
* تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة.
* زيادة الالتهابات بشكل عام.
أعراض لمرض المنجلية على حسب عمرالمريض:
أول الأعراض الخاصة بمرض المنجلية تظهر بعد الشهر السادس من عمر المصاب:
بعد الشهر السادس و خلال السنتين الاوليين من العمر وبسبب إنغلاق الشرايين في منطقة اليدين والقدمين.وذلك يؤدي الى تنفخ اليدين و القدمين والذي يكون مصحوبا بألام شديدة و بكاء متكرر. وبعض الحالات تكون مصحوبة بالتهاب فيروسي او بكتيري في الدم.
بعدها تبدأ حدوث النوبات المتكررة من الالم و الناتج لانسداد العروق الدموية المغذية للعظام. وتختلف شدة هذه النوبات و عدد مرات تكرارها من شخص الى اخر.
بعد سنتين الى العاشرة سنوات من العمر:
زيادة القابلية للاصابة بالالتهابات خاصة الالتهابات البكتيرية وخاصة في الجهاز التنفسي.
إمكانية الإصابة في إلتهابات العظام وفي هذه الحالة يصعب أحيانا التمييز بين نوبة ألم أو إلتهاب العظم
شحوب البشرة بسبب فقر الدم.
اصفرار البشرة و العينين نتيجة لتكسر الدم و ارتفاع المادة الصفراء في الدم (يرقان).
التعب والإرهاق عند القيام باعمال فيها جهد عالي.
وبعد سن العاشرة من العمر تتميز بزيادة احتمال اصابة الرئتين بتجلطات نتيجة لانسددا العروق الدموية. و تظهر هذه الحالات على شكل الم في الصدر مع كحة جافة و نقص في الاكسجين وتكون الحالة مشابهة ً لإلتهاب رئوي مما يصعب عملية تشخيص الحالة.
ومن المشاكل الصحية التي قد تحدث في اي عمر للشخص المصاب:
نوبات الألم المتكررة.
تقرح في الساقين يصعب شفائها.
حصوات في المراراة.
الإنتصاب المؤلم عند الذكور.
__________________________________________________ _________________
أعراض ومضاعفات لمرض الأنيميا المنجلية:
فقر الدم والهيموجلوبين الناتج عن تكسر وتحلل كريات الدم الحمراء المبكر يؤدي الى المضاعفات التالية:
* لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم تزداد سرعة ضربات القلب مما يؤدي الى حدوث مضاعفات قلبية مثل تضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقاته.
* نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء تقوم بعض الأعضاء مثل الكبد والطحال بإنتاج كريات دم حمراء مما يؤدي الى تضخمها.
* ترسب الحديد بسبب نقل الدم المتكرر والذي قد يسبب في مضاعفات أعضاء مختلفة من الجسم مثل تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني أن لم يعطى المريض حقنة الدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول.
* نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر تعرض المريض للإصابة بالأمراض المعدية.
تمنجل كريات الدم الحمراء وإنسداد العروق يؤدي الى إمكانية حدوث الشلل النصفي بسبب إنسداد إحدى العروق في الدماغ
بالإضافة الى المشاكل والمعاناة النفسية التي يمر فيها المصاب بالمنجلية
__________________________________________________ ___________
المنجلية مرض وراثي يلازم المصاب به مدى حياته ولذلك من الأهمية القصوى أن يتبع المريض النصائح والإرشادات الطبية من طبيبه المتخصص ونذكر هنا أن العديد من مضاعفات مرض المنجلية يمكن منعها والوقاية منها وذلك عن طريق:
* العناية والرعاية السليمة تحت الإشراف المستمر في مراكز متخصصة
* المتابعة والإلتزام بتناول الأدوية التي تعطى تحت الإشراف الطبي المتواصل
* بالإضافة الى المساعدة النفسية لحاملين هذا المرض حتى ينظرو لأنفسهم كأشخاص وليس كمرضى وتشجعيهم على أن يكونوا أعضاء فعالين في المجتمع وتعويدهم على الصبر وقوة الاحتمال ، ليستطيعوا التغلب على التحديات التي قد تواجههم في هذه الحياة.
بعض النصائح العامة لمرضى الأنيميا المنجلية:
• تناول بعض الأدوية المعينة مثل المضاد الحيوي ( بنسلين) ودواء حمض الفوليك وذلك بشكل منتظم ودقيق وعدم التوقف عن ذلك مهما كنت الأسباب.
• الحرص على تناول غذاء صحي متوازن وبشكل جيد.
• تناول كمية كافية من السوائل بشكل يومي مستمر وزيادة كمية السوائل في حالة الاحمى او الإسهال او القيء او الألام في العظام.
• الاهتمام بتدفئة الجسم وخاصة الأطراف في الأوقات الباردة.
• عدم لبس الملابس الضيقة والتي قد تضغط على الأوعية الدموية الدقيقة مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات (التمنجل).
• ممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم مع الحرص على إعطاء الجسم قسطاً كافياً من الراحة وعدم مزاولة النشاطات المرهقة بشكل كبير.
• لحماية الشخص من الالتهابات البكتيرية يجب إعطائه المرض تطعيمات أخرى إضافية غير التطعيمات المعتادة مثل تطعيم ضد جرثومة الألتهاب الرئوي نيموكوكيص( Pnumococus vaccine) وتطعيم ضد جرثومة هيموفيلس أنفلونزا (Hemophilus Influanza) وتطعيم ضد الجرثومة المسببة لالتهاب السحايا ـ الحمي الشوكية ميننجوكوكال ( meningococus).
• تدريب والدي المريض المصاب على الإنتباه الى أي تغير مفاجئ في حالة الطفل مثل شحوبه اللون ، اصفرار العينين بشكل أكبر عن المعتاد أو خمول وعدم النشاط.
• العناية بنظافة الجسم وخاصة بالأسنان ومراجعة عيادة الأسنان بانتظام حيث أن أي تسوس الأسنان قد يؤدي إلى التهابات خطيرة .
• تجنب المناطق المرتفعة أو ركوب الطائرات غير مكيفة الضغط بسبب قلة نسبة الأوكسجين في هذه الأماكن مما قد يسبب الآلام في العظام وغيره من الجسم.