يتوقع أن 5% من لديهم صمم لديهم هذه المتلازمة. و باختصار فهي من متلازمة الصمم الحسي العصبي و تتميز بمشكلات و تضخم في الغدة الدرقية و عيوب خلقية في القوقعة.و في العادة يشخص عند وجد هذه الأعراض. و لكن من المعلوم أن الأعراض تتفاوت في وقت ظهورها و شدتها. فمثلا عند الولادة لا تظهر أي علامة لمشاكل في الغدة الدرقية. كما أن النتائج الطبيعية لمستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم لا يلغي احتمال حدوثها. كما أن الأعراض أيضا تتفاوت في داخل الأسرة الواحدة. إضافة الى أن بعض المركز لا تقوم بعمل أشعة مقطعية للقوقعة بشكل روتيني لمن لديهم صم. كل هذه الأمور تجعل من السهل الغفلة عن تشخيص هذا المرض لمن لديهم صمم.
الصمم
يصيب الصمم معظم من لديهم هذا المرض و هي تظهر منذ الولادة.و قد يكون الصمم شديد في 50% من الحالات.و في 15% إلى 20% يحدث الصمم تدريجيا.
الوراثة
هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية.حيث أن الأب و الأم حاملين(ناقلين) للمرض و احتمال أن يتكرر 25% في كل حمل. تحمله الزوجة. و هذا المرض ناتج عن طفرة في كلا الجين المسمى بسلك26 ألف 4 (SLC26A4) الواقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 7.و تكثر أنواع محددة من الطفرات في هذا الجين حسب الأصول العرقية لشخص.
الأعراض
عظمة الجمجمة و التوازن و القوقعة
تكثر العيوب خلقية في الأذن الداخلية لمن لديهم هذه المتلازمة.فقد يختل جهاز التوازن في 66% و في تقريبا 85% تظهر عيوب خلقية في عظم الجمجمة الذي تقع فيها القوقعة و إلى توسع قناة التيه (Dilation of the Vestibular Aqueduct). كما أن الكثير منهم لديه عيب خلقي في القوقعة يعرف بعيب مونديني(Mondini Malformation) و هو قصر في طول القوقعة يؤدي إلى نقص عدد مرات دوران القوقعة على نفسها من 2 1/2 إلى اقل من 1 1/2.
الغدة الدرقية
إن أهم علامة هذا المرض هو تضخم الغدة الدرقية و التي تحدث في أكثر من 75% من الحالات.و هي في العادة تظهر قبيل سن البلوغ في 40% من الحالات و الباقي بعد هذا العمر. و مع يحث انخفاض في مستوى الهرمون في 10%. و لم يحدث أن نشر عن أي حالة لديها خلل في هرمون الغدة الدرقية عند عدم وجود التضخم. و الغدة الدرقية تتضخم نتيجة لخلل في نقل اليود إلى داخل الغدة. و لذلك فان احد الفحوصات الطبية للكشف عن هذه المرض هو إجراء اختبار طرد اليود و المعروف بطرد البيركلوريت (Perchlorate discharge tests). و يعالج تضخم الغدة الدرقية عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية حتى و إن كان مستواه في الدم طبيعي.
ملاحظة:
1- عند إجراء اختبار نزوح البيركلوريت (perchlorate washout) لأطفال في سن الدراسة و لديهم صمم ظهرت النتائج غير طبيعية في 50% منهم.و هذا يدل على أن متلازمة بندرد أو مشاكل الغدة الدرقية فيمن لديهم صمم أعلى مما كان متوقع.
2- قد يحدث صم مفاجئ بعد التعرض لإصابة في الرأس
منقول